martes, 30 de noviembre de 2010

SINDROME DE WALKER WARBURG

Síndrome de Walker Warburg
 
Sinónimos:

• Chemke
• Síndrome de Hidrocefalia
• Agiria y Displasia Retiniana Pagon
• Síndrome de Disgenesia Cerebro Ocular
• Displasia Cerebro Ocular
• Distrofia Muscular


Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Walker Warburg es una enfermedad congénita, rara, hereditaria del desarrollo del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), que conduce a alteraciones severas en la función neurológica.

Durante la formación del sistema nervioso, el sistema nervioso central inmaduro sufre un proceso que se denomina migración neuroblástica, mediante el cual las células nerviosas se desplazan, de tal forma que casi ninguna neurona del cerebro de un adulto se encuentra en el mismo sitio donde comienza a desarrollarse. El proceso de migración comienza, a las cuatro semanas de gestación y acaba alrededor del primer año de vida.

Las alteraciones de la migración neuroblástica son un grupo de malformaciones de la corteza cerebral, siendo la lisencefalia (carencia de los dobleces normales del cerebro) la más frecuente; aparece durante el tercer o cuarto mes de gestación y se han descrito más de 20 síndromes con lisencefalia.

La lisencefalia se caracteriza por la ausencia de circunvoluciones en la corteza cerebral, suele afectar a todo el encéfalo, incluido cerebelo; presenta diferentes grados de afección, que van desde agiria (ausencia total de las circunvoluciones cerebrales), hasta paquigiria (pocos surcos con circunvoluciones de gran tamaño). Produce retraso mental, parálisis cerebral infantil, microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), convulsiones, falta de regulación de la temperatura, rechazo al alimento, apneas (ausencia o suspensión temporal de la respiración) y suele reducir la esperanza de vida.
Se distinguen diversas formas y grados de lisencefalia:

a.- Lisencefalia tipo I: generalmente pueden distinguirse las cuatro capas celulares en la corteza cerebral con afectación escasa o nula del cerebelo.

b.- Lisencefalia tipo II: Corteza cerebral muy desestructurada, con polimicrogiria (desarrollo escaso de las circunvoluciones cerebrales, con la corteza gruesa y mal definida), asociada a alteraciones musculares, hidrocefalia y encefalocele en diferentes grados.


Este síndrome fue descrito por primera vez, en 1942, por A. E. Walker, posteriormente M. Warburg, en 1978, añade a la descripción la hidrocefalia y las alteraciones retinales.

Es ligeramente más frecuente en los varones, con una relación varones/mujeres de 3/4. Se estima una frecuencia de 7 casos por millón.

El síndrome de Walker Warburg se conoce también como síndrome HARD +/- E, que es el acrónimo ingles de las manifestaciones características (Hydrocephalus, Agyria, Retinal Dysplasia, Encephalocele): hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo), agiria, también llamada lisencefalia, displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) retiniana y en alguna ocasiones encefalocele (protrusión del encéfalo a través de una abertura congénita o traumática del cráneo).

 
Se acompaña de microftalmía (ojos anormalmente pequeños), hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), malformaciones múltiples cerebrales: arrinencefalia (ausencia de bulbos olfatorios), polimicrogiria (desarrollo escaso de las circunvoluciones cerebrales), ausencia o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del cuerpo calloso y septo pelúcido, fusión de hemisferios, hipoplasia de vérmix cerebeloso, dilatación de ventrículos cerebrales (partes del cerebro), anomalía de Dandy Walker (hidrocefalia, acumulación de líquido en el encéfalo, por atresia, oclusión de una abertura natural, congénita de los agujeros de Magendi y de Luschka), neuronas heterotópicas (desplazamiento congénito de un órgano o tejido), escasa mielinización y proliferación glial y vascular; anomalías oculares: hipoplasia de iris, opacidad corneal, cataratas (opacidad del cristalino), desprendimiento de retina, hipoplasia del nervio óptico y persistencia de estructuras oculares embrionarias.
Suelen presentar convulsiones, contracturas articulares y retraso mental grave y menos frecuentemente labio leporino (fisura del labio superior), paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), glaucoma (aumento anormal de la presión intraocular), microtia (oreja muy pequeña, incluso reducida a diferentes apéndices), micropene, criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), hidronefrosis (acúmulo anormal de orina en los riñones).

La mayoría de los pacientes mueren antes de los tres meses de vida y algunos sobreviven al año.

El diagnóstico de sospecha es clínico y el de confirmación requiere realizar estudios por imagen: escáner y Resonancia Nuclear Magnética para confirmar las lesiones del sistema nervioso central.


Los criterios exigidos para el diagnóstico son:

1.- malformaciones de la estructura cerebral;

2.- compatibles con lisencefalia tipo II;

3.- hidrocefalia congénita;

4.- anomalías de la fosa posterior con o sin encefalocele;

5.- anomalías de la cámara ocular anterior, posterior o ambas;

6.- cambios distróficos musculares;


No existe tratamiento curativo de la enfermedad, siendo el tratamiento puramente sintomático.

Se cree que se hereda preferentemente como un rasgo genético autosómico recesivo.
Crean válvulas cardíacas a partir de células madre del cordón umbilical
 
Buenas noticias para los niños que nacen con deficiencias en las válvulas cardíacas : científicos alemanes descubrieron que, a partir de las células madre que se recolectan al nacer del cordón umbilical , se podrían crear nuevas válvulas cardiacas . 
Éstas serían fabricadas mediante ingeniería de tejidos que tienen la ventaja de que crecerán con el niño.

De este modo se evita que el niño deba someterse varias veces a cirugía a lo largo de su vida, porque los dispositivos no crecen. 
”El objetivo final es tener una pieza que sea capaz de crecer con el niño de modo que la cirugía se realice sólo una vez”, 
subrayó el autor del estudio, el Dr. Ralf Sodian, cirujano cardiaco del Hospital Universitario de Múnich. ”Si es posible, mientras más temprano, mejor”.

El equipo de médicos recopiló las muestras de células madre del cordón umbilical, las almacenó durante 12 semanas, y luego las cultivó directamente encima de ocho andamiajes que imitaban la forma de las válvulas cardiacas. 
Todo esto con el fin de construir un andamiaje que se parezca a una válvula cardiaca , luego esperar y anticipar que las células del cordón umbilical asimilen este papel y se diferencien, una investigación innovadora pero que aún está muy lejos de la práctica clínica .

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