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Directrices para la aplicación de atención y cuidados médicos.
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1) Establecimiento del diagnóstico y obtención del análisis cromosómico
Tan pronto como se aprecien en un recién nacido algunas de las características que Se observan comúnmente en los niños con Síndrome de Down, habrá de realizarse un exploración física y neurológicas completas, con el fin de establecer el diagnóstico clínico del Síndrome de Down.
Es preferible que realice la exploración un neonatólogo, un pediatra especializado en desarrollo u otro médico experimentado.
Además habrá de extraerse sangre para proceder al análisis cromosómico. Los resultados del estudio cromosómico serán después utilizados para hacer el consejo genético. Por ejemplo si el niño tiene trisomía 21, el riesgo de que la madre vuelva a tener otro hijo con Síndrome de Down es de 1/100. Pero si el niño tiene síndrome de Down con traslocación, entonces los padres habrán de hacerse también un análisis Cromosómico, porque uno de ellos puede ser un "portador balanceado".
El asesor genético está en condiciones de aportar otros detalles.
2) Asesoramiento y ayuda emocional a los padres.
Una vez que ha nacido un niño con Síndrome de Down, es de la mayor importancia que sus padres sean informados y atendidos por los profesionales con tacto, compasión y veracidad. Este primer asesoramiento habrá de ejercer un impacto vital sobre el posterior reajuste de los padres.
Si se les dice a los padres de un bebé con Síndrome de Down que su hijo es, en primer lugar y por encima de todo, un ser humano, entonces ellos verán también en el niño sus cualidades positivas y se amortiguará su angustia.
Poco después de realizado el diagnóstico clínico, los profesionales deberán explicar a ambos padres lo que significa el Síndrome de Down, comentarán sobre las expectativas de desarrollo del niño, los resultados del análisis cromosómico y demás temas relacionados.
Además puede resultar de gran ayuda a los nuevos padres la visita de otros padres que tienen un hijo mayor con Síndrome de Down, ya que son prueba viva de que es posible superar una crisis de esa magnitud.
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3) Evaluación de anomalías gastrointestinales.
En los recién nacidos con Síndrome de Down se han observado numerosas anomalías del tracto gastrointestinal, como son la fístula traqueoesofágica y la atresia esofágica, la atresia duodenal, el megacolon aganglionar, el ano imperforado y otras.
La mayoría de estas anomalías exigen la atención inmediata y habrá que intervenir quirúrgicamente con urgencia para que los nutrientes y líquidos puedan absorberse en el tracto gastrointestinal.
A ningún niño con Síndrome de Down se deberá negar forma alguna de tratamiento que hubiera de ser aplicada sin titubear a otro niño que no tuviera ese transtorno cromosómico.
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