•Anomalías congénitas: el labio leporino y el paladar hendido
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La buena noticia es que estos dos tipos de anomalías faciales tienen tratamiento. La mayoría de niños que nacen con este problema pueden someterse a cirugía reparadora durante los primeros 12 a 18 meses de vida para corregir el defecto y mejorar considerablemente el aspecto del rostro.
¿Qué son el labio leporino y el paladar hendido?
Estas anomalías congénitas ocurren cuando los tejidos del labio y/o del paladar del feto no crecen a la par y no se fusionan correctamente durante las primeras etapas del embarazo. Los niños con paladar hendido, también conocido como fisura palatina, a menudo no tienen suficiente tejido en la boca, y el tejido que tienen no se ha fusionado adecuadamente para formar el techo del paladar.
El labio leporino se presenta como una estrecha abertura o hendidura en la piel del labio superior que se extiende hacia arriba hasta la base de la nariz. El paladar hendido se presenta como una abertura o fisura entre el techo del paladar y la cavidad nasal. En algunos niños, la fisura palatina se extiende a lo largo de todo el paladar, mientras que otros sólo tienen fisuras parciales.
La buena noticia es que estos dos tipos de anomalías faciales tienen tratamiento. La mayoría de niños que nacen con este problema pueden someterse a cirugía reparadora durante los primeros 12 a 18 meses de vida para corregir el defecto y mejorar considerablemente el aspecto del rostro.
¿Qué son el labio leporino y el paladar hendido?
Estas anomalías congénitas ocurren cuando los tejidos del labio y/o del paladar del feto no crecen a la par y no se fusionan correctamente durante las primeras etapas del embarazo. Los niños con paladar hendido, también conocido como fisura palatina, a menudo no tienen suficiente tejido en la boca, y el tejido que tienen no se ha fusionado adecuadamente para formar el techo del paladar.
El labio leporino se presenta como una estrecha abertura o hendidura en la piel del labio superior que se extiende hacia arriba hasta la base de la nariz. El paladar hendido se presenta como una abertura o fisura entre el techo del paladar y la cavidad nasal. En algunos niños, la fisura palatina se extiende a lo largo de todo el paladar, mientras que otros sólo tienen fisuras parciales.
Estas anomalías se pueden dar conjunta o aisladamente:
• Labio leporino sin paladar hendido
• Paladar hendido sin labio leporino
• Labio leporino y paladar hendido
Además, la fisura puede afectar sólo a un lado de la boca (unilateral) o a ambos lados (bilateral).
El labio leporino se da más en niños que en niñas, mientras que el paladar hendido se da más en niñas que en niños.
Puesto que estas anomalías se asocian a síntomas visibles específicos, son fáciles de diagnosticar. Se puede detectar en las ecografías prenatales. En el caso de que no se detecten antes del nacimiento del bebé, se puede diagnosticar inmediatamente después.
¿Cuál es la causa de estas anomalías?
Los médicos no saben exactamente por qué algunos bebés nacen con labio leporino y/o paladar hendido, pero creen que se puede deber a una combinación de factores genéticos (hereditarios) y ambientales (como algunos fármacos, enfermedades y el consumo de alcohol o tabaco durante el embarazo).
El riesgo puede ser mayor en aquellos niños cuyos hermanos o padres tienen este tipo de anomalías o cuando hay antecedentes de ellas en otros miembros de la familia. Tanto la madre como el padre pueden trasmitir a la descendencia un gen o genes que provocan estas anomalías.
• Labio leporino sin paladar hendido
• Paladar hendido sin labio leporino
• Labio leporino y paladar hendido
Además, la fisura puede afectar sólo a un lado de la boca (unilateral) o a ambos lados (bilateral).
El labio leporino se da más en niños que en niñas, mientras que el paladar hendido se da más en niñas que en niños.
Puesto que estas anomalías se asocian a síntomas visibles específicos, son fáciles de diagnosticar. Se puede detectar en las ecografías prenatales. En el caso de que no se detecten antes del nacimiento del bebé, se puede diagnosticar inmediatamente después.
¿Cuál es la causa de estas anomalías?
Los médicos no saben exactamente por qué algunos bebés nacen con labio leporino y/o paladar hendido, pero creen que se puede deber a una combinación de factores genéticos (hereditarios) y ambientales (como algunos fármacos, enfermedades y el consumo de alcohol o tabaco durante el embarazo).
El riesgo puede ser mayor en aquellos niños cuyos hermanos o padres tienen este tipo de anomalías o cuando hay antecedentes de ellas en otros miembros de la familia. Tanto la madre como el padre pueden trasmitir a la descendencia un gen o genes que provocan estas anomalías.
Complicaciones
Los niños con fisura palatina o labio leporino tienden a ser más proclives a padecer catarros, pérdidas auditivas y defectos del habla o la pronunciación. Los problemas dentales –como la falta o exceso de dientes, las malformaciones, desplazamientos o mal posicionamientos dentarios, y las caries– también son frecuentes en los niños con paladar hendido.
Muchos niños con fisura palatina o labial son especialmente vulnerables a las infecciones de oído porque sus trompas de Eustaquio no drenan el fluido adecuadamente entre el oído interno y la garganta. El fluido se acumula, la presión crece en el interior del oído y se crea un medio de cultivo favorable a las infecciones. Por este motivo, es posible que a los niños con labio leporino o paladar hendido tengan que implantarles quirúrgicamente unos tubitos de drenaje especiales en los oídos cuando se sometan a la primera intervención de cirugía reconstructora.
Alimentarse también puede resultar complicado en un lactante con fisura palatina o labial El labio leporino puede dificultar la succión durante la lactancia, mientras que el paladar hendido puede provocar que la leche penetre en la cavidad nasal. Hay tetinas especiales y otros dispositivos para facilitar la lactancia; si su hijo padece alguna de estas anomalías, probablemente en el hospital le facilitarán información sobre cómo utilizar y dónde adquirir esos dispositivos antes de llevarse al bebé a casa.
Algunos niños con fisura palatina o labial necesitan llevar una prótesis maxilofacial denominada obturador palatino para poder alimentarse adecuadamente.
Si su bebé está teniendo problemas con la lactancia, tal vez el pediatra pueda hacerle sugerencias sobre dispositivos para facilitarle el proceso tanto a usted como al bebé.
Los niños con fisura palatina o labio leporino tienden a ser más proclives a padecer catarros, pérdidas auditivas y defectos del habla o la pronunciación. Los problemas dentales –como la falta o exceso de dientes, las malformaciones, desplazamientos o mal posicionamientos dentarios, y las caries– también son frecuentes en los niños con paladar hendido.
Muchos niños con fisura palatina o labial son especialmente vulnerables a las infecciones de oído porque sus trompas de Eustaquio no drenan el fluido adecuadamente entre el oído interno y la garganta. El fluido se acumula, la presión crece en el interior del oído y se crea un medio de cultivo favorable a las infecciones. Por este motivo, es posible que a los niños con labio leporino o paladar hendido tengan que implantarles quirúrgicamente unos tubitos de drenaje especiales en los oídos cuando se sometan a la primera intervención de cirugía reconstructora.
Alimentarse también puede resultar complicado en un lactante con fisura palatina o labial El labio leporino puede dificultar la succión durante la lactancia, mientras que el paladar hendido puede provocar que la leche penetre en la cavidad nasal. Hay tetinas especiales y otros dispositivos para facilitar la lactancia; si su hijo padece alguna de estas anomalías, probablemente en el hospital le facilitarán información sobre cómo utilizar y dónde adquirir esos dispositivos antes de llevarse al bebé a casa.
Algunos niños con fisura palatina o labial necesitan llevar una prótesis maxilofacial denominada obturador palatino para poder alimentarse adecuadamente.
Si su bebé está teniendo problemas con la lactancia, tal vez el pediatra pueda hacerle sugerencias sobre dispositivos para facilitarle el proceso tanto a usted como al bebé.
Tratamiento
La buena noticia es que ha habido muchos avances médicos en el tratamiento de las fisuras palatales y labiales. La cirugía reparadora puede corregir las fisuras palatinas y labiales, y en los casos más graves, la cirugía plástica puede corregir problemas estéticos específicos.
Los niños con fisura palatina o labial necesitan que diversos especialistas trabajen en equipo para tratar su trastorno. Generalmente el tratamiento se inicia durante los primeros meses de la vida del bebé, dependiendo de su estado de salud y de la extensión de la fisura.
El equipo de tratamiento de un niño con paladar hendido o labio leporino suele incluir los siguientes especialistas:
• genetista
• cirujano plástico
• especialista en oído, nariz y garganta (otorrinolaringólogo)
• cirujano maxilofacial
• ortodoncista
• dentista
• logopeda
• fonoaudiólogo
• coordinador calificado
• trabajador social y/o un psicólogo
El equipo de especialistas evaluará los avances de su hijo regularmente, examinándole la audición, el habla, la nutrición, la dentadura y el estado emocional. A usted le harán recomendaciones y tal vez envíen los resultados de sus evaluaciones al centro educativo del niño y a su logopeda o logopedas.
Aparte de tratar la anomalía, los especialistas abordarán cualquier cuestión relacionada con la alimentación, los problemas sociales y el habla, y le indicarán cómo debe enfocar el trastorno de su hijo. Le proporcionarán retroalimentación y recomendaciones que le ayudarán durante las fases de crecimiento y tratamiento de su hijo.
La buena noticia es que ha habido muchos avances médicos en el tratamiento de las fisuras palatales y labiales. La cirugía reparadora puede corregir las fisuras palatinas y labiales, y en los casos más graves, la cirugía plástica puede corregir problemas estéticos específicos.
Los niños con fisura palatina o labial necesitan que diversos especialistas trabajen en equipo para tratar su trastorno. Generalmente el tratamiento se inicia durante los primeros meses de la vida del bebé, dependiendo de su estado de salud y de la extensión de la fisura.
El equipo de tratamiento de un niño con paladar hendido o labio leporino suele incluir los siguientes especialistas:
• genetista
• cirujano plástico
• especialista en oído, nariz y garganta (otorrinolaringólogo)
• cirujano maxilofacial
• ortodoncista
• dentista
• logopeda
• fonoaudiólogo
• coordinador calificado
• trabajador social y/o un psicólogo
El equipo de especialistas evaluará los avances de su hijo regularmente, examinándole la audición, el habla, la nutrición, la dentadura y el estado emocional. A usted le harán recomendaciones y tal vez envíen los resultados de sus evaluaciones al centro educativo del niño y a su logopeda o logopedas.
Aparte de tratar la anomalía, los especialistas abordarán cualquier cuestión relacionada con la alimentación, los problemas sociales y el habla, y le indicarán cómo debe enfocar el trastorno de su hijo. Le proporcionarán retroalimentación y recomendaciones que le ayudarán durante las fases de crecimiento y tratamiento de su hijo.
•Defectos congénitos: anomalías durante el desarrollo del bebé
•Los defectos congénitos son anomalías del desarrollo que están presentes en el momento del nacimiento. Aproximadamente 3 de cada 100 niños presentan malformaciones congénitas. No todas tienen la misma gravedad; una mano con 6 dedos se corrige fácilmente con cirugía sin dejar mayores secuelas, en tanto que una gran parte de las anomalías congénitas no son curables y en algunos casos condicionan discapacidades permanentes.
Otros defectos congénitos son incompatibles con la vida, muriendo el niño antes de nacer, en el nacimiento o durante los primeros meses. Los defectos congénitos no solo repercuten en las personas afectadas, sino también en su medio ambiente familiar y social, originando además gastos generalmente elevados.
Otros defectos congénitos son incompatibles con la vida, muriendo el niño antes de nacer, en el nacimiento o durante los primeros meses. Los defectos congénitos no solo repercuten en las personas afectadas, sino también en su medio ambiente familiar y social, originando además gastos generalmente elevados.
¿Cuáles son las causas de los defectos congénitos?
Los defectos congénitos son originaados por causas genéticas o por causas ambientales o por interacciones entre ambas.
Los defectos congénitos de origen genético son causados por anomalías en los genes de los padres y los de origen ambiental derivan de problemas en el entorno del embrión/feto, lo cual incluye el medio ambiente de la madre que lo contiene. Actualmente conocemos la causa de aproximadamente el 40% de los defectos congénitos y disponemos de medios para evitar que se produzcan varios de ellos.
Cada persona tiene alrededor de 30.000 genes que se encuentran en sus 46 cromosomas. La mitad de los genes de un niño fueron heredados del padre y la otra mitad de la madre. Si un progenitor pasa un gen defectuoso a su hijo y sobreviene un defecto congénito, decimos que este defecto es de herencia dominante (ej. acondroplasia).
En cambio, si para que se produzca el defecto debe heredarse el mismo gen defectuoso del padre y de la madre, se dice que esta enfermedad es de herencia recesiva (ej. albinismo).
Las anomalías en el número y en la estructura de los cromosomas pueden causar una importante variedad de defectos congénitos. En estos casos sobran o faltan cromosomas enteros o fragmentos cromosómicos, es decir un número muy grande de genes. El más conocido de estos defectos congénitos es el Síndrome de Down en el que sobra un cromosoma 21 entero.
Entre las causas ambientales conocidas que se asocian a defectos congénitos pueden citarse el alcohol, las infecciones maternas durante el embarazo (rubéola, toxoplasmosis, citomegalovirus, etc.) y algunos medicamentos (talidomida, ácido retínoico, etc.).
Los defectos congénitos causados por la combinación de varios genes y el medio ambiente, se conocen como de herencia multifactorial. Algunos ejemplos son el labio leporino y paladar hendido, los defectos de cierre del tubo neural y algunas cardiopatías congénitas.
Los defectos congénitos son originaados por causas genéticas o por causas ambientales o por interacciones entre ambas.
Los defectos congénitos de origen genético son causados por anomalías en los genes de los padres y los de origen ambiental derivan de problemas en el entorno del embrión/feto, lo cual incluye el medio ambiente de la madre que lo contiene. Actualmente conocemos la causa de aproximadamente el 40% de los defectos congénitos y disponemos de medios para evitar que se produzcan varios de ellos.
Cada persona tiene alrededor de 30.000 genes que se encuentran en sus 46 cromosomas. La mitad de los genes de un niño fueron heredados del padre y la otra mitad de la madre. Si un progenitor pasa un gen defectuoso a su hijo y sobreviene un defecto congénito, decimos que este defecto es de herencia dominante (ej. acondroplasia).
En cambio, si para que se produzca el defecto debe heredarse el mismo gen defectuoso del padre y de la madre, se dice que esta enfermedad es de herencia recesiva (ej. albinismo).
Las anomalías en el número y en la estructura de los cromosomas pueden causar una importante variedad de defectos congénitos. En estos casos sobran o faltan cromosomas enteros o fragmentos cromosómicos, es decir un número muy grande de genes. El más conocido de estos defectos congénitos es el Síndrome de Down en el que sobra un cromosoma 21 entero.
Entre las causas ambientales conocidas que se asocian a defectos congénitos pueden citarse el alcohol, las infecciones maternas durante el embarazo (rubéola, toxoplasmosis, citomegalovirus, etc.) y algunos medicamentos (talidomida, ácido retínoico, etc.).
Los defectos congénitos causados por la combinación de varios genes y el medio ambiente, se conocen como de herencia multifactorial. Algunos ejemplos son el labio leporino y paladar hendido, los defectos de cierre del tubo neural y algunas cardiopatías congénitas.
Se pueden prevenir los defectos congénitos
El ideal sería que las mujeres programen sus embarazos de modo de reducir el riesgo de tener un bebé con defectos congénitos. Las medidas de protección deberían adoptarse desde un tiempo antes de producirse el embarazo; por este motivo es que son muy útiles las consultas preconcepcionales. Sólo así se podrán conocer los antecedentes familiares de la pareja, inmunización antirubeólica y estado general de la salud, para eventualmente corregir lo que pueda ser causa de defectos congénitos.
Estas consultas adquieren por lo tanto vital importancia en mujeres que tienen alguna enfermedad crónica como diabetes, hipertensión arterial, infecciones, epilepsia, etc. Dichas patologías deberán ser bien controladas antes de la concepción.
Como de todas maneras en la mayoría de los casos los embarazos no se planifican, es conveniente que la mujer complete la familia mientras es joven, que mantenga una dieta balanceada rica en verduras y frutas, y que tome 0,4 miligramos diarios de una vitamina llamada ácido fólico, que se sabe es capaz de prevenir la aparición de ciertas malformaciones.
También se evitará el alcohol, el tabaco, un medio ambiente fumador, drogas ilegales y medicamentos no esenciales. Estos deberán ser siempre prescritos por un médico.
El ideal sería que las mujeres programen sus embarazos de modo de reducir el riesgo de tener un bebé con defectos congénitos. Las medidas de protección deberían adoptarse desde un tiempo antes de producirse el embarazo; por este motivo es que son muy útiles las consultas preconcepcionales. Sólo así se podrán conocer los antecedentes familiares de la pareja, inmunización antirubeólica y estado general de la salud, para eventualmente corregir lo que pueda ser causa de defectos congénitos.
Estas consultas adquieren por lo tanto vital importancia en mujeres que tienen alguna enfermedad crónica como diabetes, hipertensión arterial, infecciones, epilepsia, etc. Dichas patologías deberán ser bien controladas antes de la concepción.
Como de todas maneras en la mayoría de los casos los embarazos no se planifican, es conveniente que la mujer complete la familia mientras es joven, que mantenga una dieta balanceada rica en verduras y frutas, y que tome 0,4 miligramos diarios de una vitamina llamada ácido fólico, que se sabe es capaz de prevenir la aparición de ciertas malformaciones.
También se evitará el alcohol, el tabaco, un medio ambiente fumador, drogas ilegales y medicamentos no esenciales. Estos deberán ser siempre prescritos por un médico.
Expectativas
Los recientes avances de la medicina, permiten que los portadores de defectos congénitos lleven una vida bastante plena, activa y soñar con un futuro optimista.
Un mejor conocimiento del problema y la no discriminación de los portadores de deficiencias hacen que ellos puedan asistir a escuelas comunes, obtener un trabajo y seguir una carrera profesional, teniendo la oportunidad de participar de actividades sociales, transformándose en miembros actuantes de la comunidad.
Los recientes avances de la medicina, permiten que los portadores de defectos congénitos lleven una vida bastante plena, activa y soñar con un futuro optimista.
Un mejor conocimiento del problema y la no discriminación de los portadores de deficiencias hacen que ellos puedan asistir a escuelas comunes, obtener un trabajo y seguir una carrera profesional, teniendo la oportunidad de participar de actividades sociales, transformándose en miembros actuantes de la comunidad.
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