martes, 30 de noviembre de 2010
ENFERMEDAD CONGENITA
Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario , durante el parto , o como consecuencia de un defecto hereditario .
Las exposiciones a productos químicos en el medio ambiente pueden perjudicar la función reproductiva humana de muchas maneras. Los sistemas reproductivos masculinos y femeninos son importantes sistemas de órganos, los cuales son sensibles a numerosos agentes químicos y físicos.
La amplia gama de resultados reproductivos adversos incluye una reducción en la fertilidad , abortos espontáneos , bajo peso al nacer, malformaciones y deficiencias del desarrollo.
PIE EQUINO VARO CONGENITO
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El pie varo es una deformación del pie del bebé al nacer, que se caracteriza por su posición del talón respecto a la pierna (equino) y varo por su rotación hacia dentro.
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En qué casos se presenta el pie equino varo congénito
Se presenta en menos del 1 por 1.000 de los recién nacidos, generalmente en ambos pies y es más frecuente en los varones.
Lo más llamativo es la posición del talón, elevado y pequeño, que no está en posición de apoyo para la futura marcha, así como la rotación del pie hacia adentro.
Los movimientos de la articulaciones de la zona se encuentran limitados, como consecuencia de las articulaciones mal alineadas.
Antiguamente se consideraba que esta deformación se debía a la posición del feto en el útero, lo cual parece muy lógico, actualmente se considera que puede tener orígenes neurológicos o embrionarios.
Se presenta en menos del 1 por 1.000 de los recién nacidos, generalmente en ambos pies y es más frecuente en los varones.
Lo más llamativo es la posición del talón, elevado y pequeño, que no está en posición de apoyo para la futura marcha, así como la rotación del pie hacia adentro.
Los movimientos de la articulaciones de la zona se encuentran limitados, como consecuencia de las articulaciones mal alineadas.
Antiguamente se consideraba que esta deformación se debía a la posición del feto en el útero, lo cual parece muy lógico, actualmente se considera que puede tener orígenes neurológicos o embrionarios.
Cuándo aparece el pie equino varo congénito
La malformación aparece en el momento del nacimiento, variando la intensidad de la misma, algunas muy leves pasan casi desapercibidas, en cambio otras suelen ser muy notorias y de no ser tratadas precozmente pueden llegar a dificultar la marcha en distintos grados, con las consiguientes consecuencias sicólogicas.
Estos bebés deben ser diagnosticados por médicos Ortopedistas Infantiles (traumatólogos) lo antes posible para iniciar tratamientos de fisioterapia, de inmovilización, con yesos o férulas para lograr las correcciones antes de la edad de caminar.
Cuando no se llega a los mejores resultados con estos tratamientos, ya por la magnitud de la deformidad o por otra causa, se deberá recurrir a la cirugía, apenas sea posible, para que el bebé no se atrase en sus desplazamientos y lo haga en las mejores condiciones.
La malformación aparece en el momento del nacimiento, variando la intensidad de la misma, algunas muy leves pasan casi desapercibidas, en cambio otras suelen ser muy notorias y de no ser tratadas precozmente pueden llegar a dificultar la marcha en distintos grados, con las consiguientes consecuencias sicólogicas.
Estos bebés deben ser diagnosticados por médicos Ortopedistas Infantiles (traumatólogos) lo antes posible para iniciar tratamientos de fisioterapia, de inmovilización, con yesos o férulas para lograr las correcciones antes de la edad de caminar.
Cuando no se llega a los mejores resultados con estos tratamientos, ya por la magnitud de la deformidad o por otra causa, se deberá recurrir a la cirugía, apenas sea posible, para que el bebé no se atrase en sus desplazamientos y lo haga en las mejores condiciones.
Los resultados de los tratamientos con muy buenos y evidentemente compensan con creces las molestias que significan para el bebé y la familia.
SINDROME DE DOWN
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Directrices para la aplicación de atención y cuidados médicos.
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1) Establecimiento del diagnóstico y obtención del análisis cromosómico
Tan pronto como se aprecien en un recién nacido algunas de las características que Se observan comúnmente en los niños con Síndrome de Down, habrá de realizarse un exploración física y neurológicas completas, con el fin de establecer el diagnóstico clínico del Síndrome de Down.
Es preferible que realice la exploración un neonatólogo, un pediatra especializado en desarrollo u otro médico experimentado.
Además habrá de extraerse sangre para proceder al análisis cromosómico. Los resultados del estudio cromosómico serán después utilizados para hacer el consejo genético. Por ejemplo si el niño tiene trisomía 21, el riesgo de que la madre vuelva a tener otro hijo con Síndrome de Down es de 1/100. Pero si el niño tiene síndrome de Down con traslocación, entonces los padres habrán de hacerse también un análisis Cromosómico, porque uno de ellos puede ser un "portador balanceado".
El asesor genético está en condiciones de aportar otros detalles.
2) Asesoramiento y ayuda emocional a los padres.
Una vez que ha nacido un niño con Síndrome de Down, es de la mayor importancia que sus padres sean informados y atendidos por los profesionales con tacto, compasión y veracidad. Este primer asesoramiento habrá de ejercer un impacto vital sobre el posterior reajuste de los padres.
Si se les dice a los padres de un bebé con Síndrome de Down que su hijo es, en primer lugar y por encima de todo, un ser humano, entonces ellos verán también en el niño sus cualidades positivas y se amortiguará su angustia.
Poco después de realizado el diagnóstico clínico, los profesionales deberán explicar a ambos padres lo que significa el Síndrome de Down, comentarán sobre las expectativas de desarrollo del niño, los resultados del análisis cromosómico y demás temas relacionados.
Además puede resultar de gran ayuda a los nuevos padres la visita de otros padres que tienen un hijo mayor con Síndrome de Down, ya que son prueba viva de que es posible superar una crisis de esa magnitud.
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3) Evaluación de anomalías gastrointestinales.
En los recién nacidos con Síndrome de Down se han observado numerosas anomalías del tracto gastrointestinal, como son la fístula traqueoesofágica y la atresia esofágica, la atresia duodenal, el megacolon aganglionar, el ano imperforado y otras.
La mayoría de estas anomalías exigen la atención inmediata y habrá que intervenir quirúrgicamente con urgencia para que los nutrientes y líquidos puedan absorberse en el tracto gastrointestinal.
A ningún niño con Síndrome de Down se deberá negar forma alguna de tratamiento que hubiera de ser aplicada sin titubear a otro niño que no tuviera ese transtorno cromosómico.
FIBROSIS QUISTICA
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fibrosis quística
Es una enfermedad genética que, obviamente, se transmite mediante los genes de padres a hijos y se caracteriza por una disfunción de las glándulas exócrinas del organismo, dichas glándulas son las: sudoríparas, bronquiales, hepáticas, salivales, pancreáticas e intestinales.
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Fibrosis Quística
Fibrosis Quística
Un niño nace con ésta enfermedad si y solo si ambos padres son portadores sanos de fq o heterocigoto.Según la estadísticas, si uno de los padres es portador sano y el otro no, hay un 50% de posibilidades de que sus hijos también sean heterocigotos.
En cambio si ambos padres son portadores sanos, hay un 25% de tener un hijo homocigoto o FQ, un 25% de tener un hijo normal y el 50% restante sería portador sano de la enfermedad.Si ninguno de los dos padres es portador sano de la enfermedad, es imposible que sus hijos lo sean.La idea principal de éste sitio es darles una rápida información a los padres que recién se enteran de que su pequeño tiene ésta enfermedad, no quisimos poner en detalle todos los trastornos que pueden llegar a sufrir, ya que cada ser humano es diferente al otro.
Hemos conocido casos de personas que vivieron hasta los 80 años y más, sin ningún tipo de medicación (ya que no la había), hasta casos muy complicados.A los padres que hace horas recibieron la noticia les aconsejo que no se desesperen leyendo los casos más trágicos, tengan en cuenta que la enfermedad ya fue detectada y que los profesionales responsables ya saber como tratarla.
•Un mal gen Es la unidad biológica de la herencia, es decir, lleva todas las características de nuestro organismo, como por ejemplo los ojos, estatura, grupo sanguíneo, etc.La falla en el gen se llama mutación, y se trata de la alteración de un gen.Se conocen hasta el día de la fecha más de 700 mutaciones conocidas del gen que origina la F.Q.
•Enfermedad de los Besitos Salados La FQ, es también llamada la enfermedad de los besitos salados porque en la piel se daña la secreción del sudor, siendo éste rico en sales.Los niños parecen sudar mucho y al besarlos, el sabor del sudor es muy salado.
SINDROME DE ASPERGER
Síndrome de Asperger
•Es un trastorno profundo del desarrollo cerebral caracterizado por deficiencias en la interacción social y coordinación motora, y por los inusuales y restrictivos patrones de interés y conducta.
Este comportamiento fue observado y descrito por Hans Asperger, un médico austriaco, cuyo trabajo solo fue traducido.
Las causas del Asperger
Existe un componente genético con uno de los padres. Con cierta frecuencia es el padre el que presenta un cuadro completo de Síndrome de Asperger. En ocasiones hay una clara historia de autismo en parientes próximos.
El cuadro clínico que se presenta está influenciado por muchos factores, incluido el factor genético, pero en la mayoría de los casos no hay una causa única identificable.
Este comportamiento fue observado y descrito por Hans Asperger, un médico austriaco, cuyo trabajo solo fue traducido.
Las causas del Asperger
Existe un componente genético con uno de los padres. Con cierta frecuencia es el padre el que presenta un cuadro completo de Síndrome de Asperger. En ocasiones hay una clara historia de autismo en parientes próximos.
El cuadro clínico que se presenta está influenciado por muchos factores, incluido el factor genético, pero en la mayoría de los casos no hay una causa única identificable.
ANOMALIAS DEL LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO
•Anomalías congénitas: el labio leporino y el paladar hendido
•
La buena noticia es que estos dos tipos de anomalías faciales tienen tratamiento. La mayoría de niños que nacen con este problema pueden someterse a cirugía reparadora durante los primeros 12 a 18 meses de vida para corregir el defecto y mejorar considerablemente el aspecto del rostro.
¿Qué son el labio leporino y el paladar hendido?
Estas anomalías congénitas ocurren cuando los tejidos del labio y/o del paladar del feto no crecen a la par y no se fusionan correctamente durante las primeras etapas del embarazo. Los niños con paladar hendido, también conocido como fisura palatina, a menudo no tienen suficiente tejido en la boca, y el tejido que tienen no se ha fusionado adecuadamente para formar el techo del paladar.
El labio leporino se presenta como una estrecha abertura o hendidura en la piel del labio superior que se extiende hacia arriba hasta la base de la nariz. El paladar hendido se presenta como una abertura o fisura entre el techo del paladar y la cavidad nasal. En algunos niños, la fisura palatina se extiende a lo largo de todo el paladar, mientras que otros sólo tienen fisuras parciales.
La buena noticia es que estos dos tipos de anomalías faciales tienen tratamiento. La mayoría de niños que nacen con este problema pueden someterse a cirugía reparadora durante los primeros 12 a 18 meses de vida para corregir el defecto y mejorar considerablemente el aspecto del rostro.
¿Qué son el labio leporino y el paladar hendido?
Estas anomalías congénitas ocurren cuando los tejidos del labio y/o del paladar del feto no crecen a la par y no se fusionan correctamente durante las primeras etapas del embarazo. Los niños con paladar hendido, también conocido como fisura palatina, a menudo no tienen suficiente tejido en la boca, y el tejido que tienen no se ha fusionado adecuadamente para formar el techo del paladar.
El labio leporino se presenta como una estrecha abertura o hendidura en la piel del labio superior que se extiende hacia arriba hasta la base de la nariz. El paladar hendido se presenta como una abertura o fisura entre el techo del paladar y la cavidad nasal. En algunos niños, la fisura palatina se extiende a lo largo de todo el paladar, mientras que otros sólo tienen fisuras parciales.
Estas anomalías se pueden dar conjunta o aisladamente:
• Labio leporino sin paladar hendido
• Paladar hendido sin labio leporino
• Labio leporino y paladar hendido
Además, la fisura puede afectar sólo a un lado de la boca (unilateral) o a ambos lados (bilateral).
El labio leporino se da más en niños que en niñas, mientras que el paladar hendido se da más en niñas que en niños.
Puesto que estas anomalías se asocian a síntomas visibles específicos, son fáciles de diagnosticar. Se puede detectar en las ecografías prenatales. En el caso de que no se detecten antes del nacimiento del bebé, se puede diagnosticar inmediatamente después.
¿Cuál es la causa de estas anomalías?
Los médicos no saben exactamente por qué algunos bebés nacen con labio leporino y/o paladar hendido, pero creen que se puede deber a una combinación de factores genéticos (hereditarios) y ambientales (como algunos fármacos, enfermedades y el consumo de alcohol o tabaco durante el embarazo).
El riesgo puede ser mayor en aquellos niños cuyos hermanos o padres tienen este tipo de anomalías o cuando hay antecedentes de ellas en otros miembros de la familia. Tanto la madre como el padre pueden trasmitir a la descendencia un gen o genes que provocan estas anomalías.
• Labio leporino sin paladar hendido
• Paladar hendido sin labio leporino
• Labio leporino y paladar hendido
Además, la fisura puede afectar sólo a un lado de la boca (unilateral) o a ambos lados (bilateral).
El labio leporino se da más en niños que en niñas, mientras que el paladar hendido se da más en niñas que en niños.
Puesto que estas anomalías se asocian a síntomas visibles específicos, son fáciles de diagnosticar. Se puede detectar en las ecografías prenatales. En el caso de que no se detecten antes del nacimiento del bebé, se puede diagnosticar inmediatamente después.
¿Cuál es la causa de estas anomalías?
Los médicos no saben exactamente por qué algunos bebés nacen con labio leporino y/o paladar hendido, pero creen que se puede deber a una combinación de factores genéticos (hereditarios) y ambientales (como algunos fármacos, enfermedades y el consumo de alcohol o tabaco durante el embarazo).
El riesgo puede ser mayor en aquellos niños cuyos hermanos o padres tienen este tipo de anomalías o cuando hay antecedentes de ellas en otros miembros de la familia. Tanto la madre como el padre pueden trasmitir a la descendencia un gen o genes que provocan estas anomalías.
Complicaciones
Los niños con fisura palatina o labio leporino tienden a ser más proclives a padecer catarros, pérdidas auditivas y defectos del habla o la pronunciación. Los problemas dentales –como la falta o exceso de dientes, las malformaciones, desplazamientos o mal posicionamientos dentarios, y las caries– también son frecuentes en los niños con paladar hendido.
Muchos niños con fisura palatina o labial son especialmente vulnerables a las infecciones de oído porque sus trompas de Eustaquio no drenan el fluido adecuadamente entre el oído interno y la garganta. El fluido se acumula, la presión crece en el interior del oído y se crea un medio de cultivo favorable a las infecciones. Por este motivo, es posible que a los niños con labio leporino o paladar hendido tengan que implantarles quirúrgicamente unos tubitos de drenaje especiales en los oídos cuando se sometan a la primera intervención de cirugía reconstructora.
Alimentarse también puede resultar complicado en un lactante con fisura palatina o labial El labio leporino puede dificultar la succión durante la lactancia, mientras que el paladar hendido puede provocar que la leche penetre en la cavidad nasal. Hay tetinas especiales y otros dispositivos para facilitar la lactancia; si su hijo padece alguna de estas anomalías, probablemente en el hospital le facilitarán información sobre cómo utilizar y dónde adquirir esos dispositivos antes de llevarse al bebé a casa.
Algunos niños con fisura palatina o labial necesitan llevar una prótesis maxilofacial denominada obturador palatino para poder alimentarse adecuadamente.
Si su bebé está teniendo problemas con la lactancia, tal vez el pediatra pueda hacerle sugerencias sobre dispositivos para facilitarle el proceso tanto a usted como al bebé.
Los niños con fisura palatina o labio leporino tienden a ser más proclives a padecer catarros, pérdidas auditivas y defectos del habla o la pronunciación. Los problemas dentales –como la falta o exceso de dientes, las malformaciones, desplazamientos o mal posicionamientos dentarios, y las caries– también son frecuentes en los niños con paladar hendido.
Muchos niños con fisura palatina o labial son especialmente vulnerables a las infecciones de oído porque sus trompas de Eustaquio no drenan el fluido adecuadamente entre el oído interno y la garganta. El fluido se acumula, la presión crece en el interior del oído y se crea un medio de cultivo favorable a las infecciones. Por este motivo, es posible que a los niños con labio leporino o paladar hendido tengan que implantarles quirúrgicamente unos tubitos de drenaje especiales en los oídos cuando se sometan a la primera intervención de cirugía reconstructora.
Alimentarse también puede resultar complicado en un lactante con fisura palatina o labial El labio leporino puede dificultar la succión durante la lactancia, mientras que el paladar hendido puede provocar que la leche penetre en la cavidad nasal. Hay tetinas especiales y otros dispositivos para facilitar la lactancia; si su hijo padece alguna de estas anomalías, probablemente en el hospital le facilitarán información sobre cómo utilizar y dónde adquirir esos dispositivos antes de llevarse al bebé a casa.
Algunos niños con fisura palatina o labial necesitan llevar una prótesis maxilofacial denominada obturador palatino para poder alimentarse adecuadamente.
Si su bebé está teniendo problemas con la lactancia, tal vez el pediatra pueda hacerle sugerencias sobre dispositivos para facilitarle el proceso tanto a usted como al bebé.
Tratamiento
La buena noticia es que ha habido muchos avances médicos en el tratamiento de las fisuras palatales y labiales. La cirugía reparadora puede corregir las fisuras palatinas y labiales, y en los casos más graves, la cirugía plástica puede corregir problemas estéticos específicos.
Los niños con fisura palatina o labial necesitan que diversos especialistas trabajen en equipo para tratar su trastorno. Generalmente el tratamiento se inicia durante los primeros meses de la vida del bebé, dependiendo de su estado de salud y de la extensión de la fisura.
El equipo de tratamiento de un niño con paladar hendido o labio leporino suele incluir los siguientes especialistas:
• genetista
• cirujano plástico
• especialista en oído, nariz y garganta (otorrinolaringólogo)
• cirujano maxilofacial
• ortodoncista
• dentista
• logopeda
• fonoaudiólogo
• coordinador calificado
• trabajador social y/o un psicólogo
El equipo de especialistas evaluará los avances de su hijo regularmente, examinándole la audición, el habla, la nutrición, la dentadura y el estado emocional. A usted le harán recomendaciones y tal vez envíen los resultados de sus evaluaciones al centro educativo del niño y a su logopeda o logopedas.
Aparte de tratar la anomalía, los especialistas abordarán cualquier cuestión relacionada con la alimentación, los problemas sociales y el habla, y le indicarán cómo debe enfocar el trastorno de su hijo. Le proporcionarán retroalimentación y recomendaciones que le ayudarán durante las fases de crecimiento y tratamiento de su hijo.
La buena noticia es que ha habido muchos avances médicos en el tratamiento de las fisuras palatales y labiales. La cirugía reparadora puede corregir las fisuras palatinas y labiales, y en los casos más graves, la cirugía plástica puede corregir problemas estéticos específicos.
Los niños con fisura palatina o labial necesitan que diversos especialistas trabajen en equipo para tratar su trastorno. Generalmente el tratamiento se inicia durante los primeros meses de la vida del bebé, dependiendo de su estado de salud y de la extensión de la fisura.
El equipo de tratamiento de un niño con paladar hendido o labio leporino suele incluir los siguientes especialistas:
• genetista
• cirujano plástico
• especialista en oído, nariz y garganta (otorrinolaringólogo)
• cirujano maxilofacial
• ortodoncista
• dentista
• logopeda
• fonoaudiólogo
• coordinador calificado
• trabajador social y/o un psicólogo
El equipo de especialistas evaluará los avances de su hijo regularmente, examinándole la audición, el habla, la nutrición, la dentadura y el estado emocional. A usted le harán recomendaciones y tal vez envíen los resultados de sus evaluaciones al centro educativo del niño y a su logopeda o logopedas.
Aparte de tratar la anomalía, los especialistas abordarán cualquier cuestión relacionada con la alimentación, los problemas sociales y el habla, y le indicarán cómo debe enfocar el trastorno de su hijo. Le proporcionarán retroalimentación y recomendaciones que le ayudarán durante las fases de crecimiento y tratamiento de su hijo.
•Defectos congénitos: anomalías durante el desarrollo del bebé
•Los defectos congénitos son anomalías del desarrollo que están presentes en el momento del nacimiento. Aproximadamente 3 de cada 100 niños presentan malformaciones congénitas. No todas tienen la misma gravedad; una mano con 6 dedos se corrige fácilmente con cirugía sin dejar mayores secuelas, en tanto que una gran parte de las anomalías congénitas no son curables y en algunos casos condicionan discapacidades permanentes.
Otros defectos congénitos son incompatibles con la vida, muriendo el niño antes de nacer, en el nacimiento o durante los primeros meses. Los defectos congénitos no solo repercuten en las personas afectadas, sino también en su medio ambiente familiar y social, originando además gastos generalmente elevados.
Otros defectos congénitos son incompatibles con la vida, muriendo el niño antes de nacer, en el nacimiento o durante los primeros meses. Los defectos congénitos no solo repercuten en las personas afectadas, sino también en su medio ambiente familiar y social, originando además gastos generalmente elevados.
¿Cuáles son las causas de los defectos congénitos?
Los defectos congénitos son originaados por causas genéticas o por causas ambientales o por interacciones entre ambas.
Los defectos congénitos de origen genético son causados por anomalías en los genes de los padres y los de origen ambiental derivan de problemas en el entorno del embrión/feto, lo cual incluye el medio ambiente de la madre que lo contiene. Actualmente conocemos la causa de aproximadamente el 40% de los defectos congénitos y disponemos de medios para evitar que se produzcan varios de ellos.
Cada persona tiene alrededor de 30.000 genes que se encuentran en sus 46 cromosomas. La mitad de los genes de un niño fueron heredados del padre y la otra mitad de la madre. Si un progenitor pasa un gen defectuoso a su hijo y sobreviene un defecto congénito, decimos que este defecto es de herencia dominante (ej. acondroplasia).
En cambio, si para que se produzca el defecto debe heredarse el mismo gen defectuoso del padre y de la madre, se dice que esta enfermedad es de herencia recesiva (ej. albinismo).
Las anomalías en el número y en la estructura de los cromosomas pueden causar una importante variedad de defectos congénitos. En estos casos sobran o faltan cromosomas enteros o fragmentos cromosómicos, es decir un número muy grande de genes. El más conocido de estos defectos congénitos es el Síndrome de Down en el que sobra un cromosoma 21 entero.
Entre las causas ambientales conocidas que se asocian a defectos congénitos pueden citarse el alcohol, las infecciones maternas durante el embarazo (rubéola, toxoplasmosis, citomegalovirus, etc.) y algunos medicamentos (talidomida, ácido retínoico, etc.).
Los defectos congénitos causados por la combinación de varios genes y el medio ambiente, se conocen como de herencia multifactorial. Algunos ejemplos son el labio leporino y paladar hendido, los defectos de cierre del tubo neural y algunas cardiopatías congénitas.
Los defectos congénitos son originaados por causas genéticas o por causas ambientales o por interacciones entre ambas.
Los defectos congénitos de origen genético son causados por anomalías en los genes de los padres y los de origen ambiental derivan de problemas en el entorno del embrión/feto, lo cual incluye el medio ambiente de la madre que lo contiene. Actualmente conocemos la causa de aproximadamente el 40% de los defectos congénitos y disponemos de medios para evitar que se produzcan varios de ellos.
Cada persona tiene alrededor de 30.000 genes que se encuentran en sus 46 cromosomas. La mitad de los genes de un niño fueron heredados del padre y la otra mitad de la madre. Si un progenitor pasa un gen defectuoso a su hijo y sobreviene un defecto congénito, decimos que este defecto es de herencia dominante (ej. acondroplasia).
En cambio, si para que se produzca el defecto debe heredarse el mismo gen defectuoso del padre y de la madre, se dice que esta enfermedad es de herencia recesiva (ej. albinismo).
Las anomalías en el número y en la estructura de los cromosomas pueden causar una importante variedad de defectos congénitos. En estos casos sobran o faltan cromosomas enteros o fragmentos cromosómicos, es decir un número muy grande de genes. El más conocido de estos defectos congénitos es el Síndrome de Down en el que sobra un cromosoma 21 entero.
Entre las causas ambientales conocidas que se asocian a defectos congénitos pueden citarse el alcohol, las infecciones maternas durante el embarazo (rubéola, toxoplasmosis, citomegalovirus, etc.) y algunos medicamentos (talidomida, ácido retínoico, etc.).
Los defectos congénitos causados por la combinación de varios genes y el medio ambiente, se conocen como de herencia multifactorial. Algunos ejemplos son el labio leporino y paladar hendido, los defectos de cierre del tubo neural y algunas cardiopatías congénitas.
Se pueden prevenir los defectos congénitos
El ideal sería que las mujeres programen sus embarazos de modo de reducir el riesgo de tener un bebé con defectos congénitos. Las medidas de protección deberían adoptarse desde un tiempo antes de producirse el embarazo; por este motivo es que son muy útiles las consultas preconcepcionales. Sólo así se podrán conocer los antecedentes familiares de la pareja, inmunización antirubeólica y estado general de la salud, para eventualmente corregir lo que pueda ser causa de defectos congénitos.
Estas consultas adquieren por lo tanto vital importancia en mujeres que tienen alguna enfermedad crónica como diabetes, hipertensión arterial, infecciones, epilepsia, etc. Dichas patologías deberán ser bien controladas antes de la concepción.
Como de todas maneras en la mayoría de los casos los embarazos no se planifican, es conveniente que la mujer complete la familia mientras es joven, que mantenga una dieta balanceada rica en verduras y frutas, y que tome 0,4 miligramos diarios de una vitamina llamada ácido fólico, que se sabe es capaz de prevenir la aparición de ciertas malformaciones.
También se evitará el alcohol, el tabaco, un medio ambiente fumador, drogas ilegales y medicamentos no esenciales. Estos deberán ser siempre prescritos por un médico.
El ideal sería que las mujeres programen sus embarazos de modo de reducir el riesgo de tener un bebé con defectos congénitos. Las medidas de protección deberían adoptarse desde un tiempo antes de producirse el embarazo; por este motivo es que son muy útiles las consultas preconcepcionales. Sólo así se podrán conocer los antecedentes familiares de la pareja, inmunización antirubeólica y estado general de la salud, para eventualmente corregir lo que pueda ser causa de defectos congénitos.
Estas consultas adquieren por lo tanto vital importancia en mujeres que tienen alguna enfermedad crónica como diabetes, hipertensión arterial, infecciones, epilepsia, etc. Dichas patologías deberán ser bien controladas antes de la concepción.
Como de todas maneras en la mayoría de los casos los embarazos no se planifican, es conveniente que la mujer complete la familia mientras es joven, que mantenga una dieta balanceada rica en verduras y frutas, y que tome 0,4 miligramos diarios de una vitamina llamada ácido fólico, que se sabe es capaz de prevenir la aparición de ciertas malformaciones.
También se evitará el alcohol, el tabaco, un medio ambiente fumador, drogas ilegales y medicamentos no esenciales. Estos deberán ser siempre prescritos por un médico.
Expectativas
Los recientes avances de la medicina, permiten que los portadores de defectos congénitos lleven una vida bastante plena, activa y soñar con un futuro optimista.
Un mejor conocimiento del problema y la no discriminación de los portadores de deficiencias hacen que ellos puedan asistir a escuelas comunes, obtener un trabajo y seguir una carrera profesional, teniendo la oportunidad de participar de actividades sociales, transformándose en miembros actuantes de la comunidad.
Los recientes avances de la medicina, permiten que los portadores de defectos congénitos lleven una vida bastante plena, activa y soñar con un futuro optimista.
Un mejor conocimiento del problema y la no discriminación de los portadores de deficiencias hacen que ellos puedan asistir a escuelas comunes, obtener un trabajo y seguir una carrera profesional, teniendo la oportunidad de participar de actividades sociales, transformándose en miembros actuantes de la comunidad.
SINDROME DE WALKER WARBURG
•Síndrome de Walker Warburg
•
Sinónimos:
• Chemke
• Síndrome de Hidrocefalia
• Agiria y Displasia Retiniana Pagon
• Síndrome de Disgenesia Cerebro Ocular
• Displasia Cerebro Ocular
• Distrofia Muscular
Prestaciones y aspectos sociales
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Walker Warburg es una enfermedad congénita, rara, hereditaria del desarrollo del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), que conduce a alteraciones severas en la función neurológica.
Durante la formación del sistema nervioso, el sistema nervioso central inmaduro sufre un proceso que se denomina migración neuroblástica, mediante el cual las células nerviosas se desplazan, de tal forma que casi ninguna neurona del cerebro de un adulto se encuentra en el mismo sitio donde comienza a desarrollarse. El proceso de migración comienza, a las cuatro semanas de gestación y acaba alrededor del primer año de vida.
Las alteraciones de la migración neuroblástica son un grupo de malformaciones de la corteza cerebral, siendo la lisencefalia (carencia de los dobleces normales del cerebro) la más frecuente; aparece durante el tercer o cuarto mes de gestación y se han descrito más de 20 síndromes con lisencefalia.
La lisencefalia se caracteriza por la ausencia de circunvoluciones en la corteza cerebral, suele afectar a todo el encéfalo, incluido cerebelo; presenta diferentes grados de afección, que van desde agiria (ausencia total de las circunvoluciones cerebrales), hasta paquigiria (pocos surcos con circunvoluciones de gran tamaño). Produce retraso mental, parálisis cerebral infantil, microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), convulsiones, falta de regulación de la temperatura, rechazo al alimento, apneas (ausencia o suspensión temporal de la respiración) y suele reducir la esperanza de vida.
• Chemke
• Síndrome de Hidrocefalia
• Agiria y Displasia Retiniana Pagon
• Síndrome de Disgenesia Cerebro Ocular
• Displasia Cerebro Ocular
• Distrofia Muscular
Prestaciones y aspectos sociales
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Walker Warburg es una enfermedad congénita, rara, hereditaria del desarrollo del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), que conduce a alteraciones severas en la función neurológica.
Durante la formación del sistema nervioso, el sistema nervioso central inmaduro sufre un proceso que se denomina migración neuroblástica, mediante el cual las células nerviosas se desplazan, de tal forma que casi ninguna neurona del cerebro de un adulto se encuentra en el mismo sitio donde comienza a desarrollarse. El proceso de migración comienza, a las cuatro semanas de gestación y acaba alrededor del primer año de vida.
Las alteraciones de la migración neuroblástica son un grupo de malformaciones de la corteza cerebral, siendo la lisencefalia (carencia de los dobleces normales del cerebro) la más frecuente; aparece durante el tercer o cuarto mes de gestación y se han descrito más de 20 síndromes con lisencefalia.
La lisencefalia se caracteriza por la ausencia de circunvoluciones en la corteza cerebral, suele afectar a todo el encéfalo, incluido cerebelo; presenta diferentes grados de afección, que van desde agiria (ausencia total de las circunvoluciones cerebrales), hasta paquigiria (pocos surcos con circunvoluciones de gran tamaño). Produce retraso mental, parálisis cerebral infantil, microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), convulsiones, falta de regulación de la temperatura, rechazo al alimento, apneas (ausencia o suspensión temporal de la respiración) y suele reducir la esperanza de vida.
•Se distinguen diversas formas y grados de lisencefalia:
a.- Lisencefalia tipo I: generalmente pueden distinguirse las cuatro capas celulares en la corteza cerebral con afectación escasa o nula del cerebelo.
b.- Lisencefalia tipo II: Corteza cerebral muy desestructurada, con polimicrogiria (desarrollo escaso de las circunvoluciones cerebrales, con la corteza gruesa y mal definida), asociada a alteraciones musculares, hidrocefalia y encefalocele en diferentes grados.
Este síndrome fue descrito por primera vez, en 1942, por A. E. Walker, posteriormente M. Warburg, en 1978, añade a la descripción la hidrocefalia y las alteraciones retinales.
Es ligeramente más frecuente en los varones, con una relación varones/mujeres de 3/4. Se estima una frecuencia de 7 casos por millón.
El síndrome de Walker Warburg se conoce también como síndrome HARD +/- E, que es el acrónimo ingles de las manifestaciones características (Hydrocephalus, Agyria, Retinal Dysplasia, Encephalocele): hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo), agiria, también llamada lisencefalia, displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) retiniana y en alguna ocasiones encefalocele (protrusión del encéfalo a través de una abertura congénita o traumática del cráneo).
a.- Lisencefalia tipo I: generalmente pueden distinguirse las cuatro capas celulares en la corteza cerebral con afectación escasa o nula del cerebelo.
b.- Lisencefalia tipo II: Corteza cerebral muy desestructurada, con polimicrogiria (desarrollo escaso de las circunvoluciones cerebrales, con la corteza gruesa y mal definida), asociada a alteraciones musculares, hidrocefalia y encefalocele en diferentes grados.
Este síndrome fue descrito por primera vez, en 1942, por A. E. Walker, posteriormente M. Warburg, en 1978, añade a la descripción la hidrocefalia y las alteraciones retinales.
Es ligeramente más frecuente en los varones, con una relación varones/mujeres de 3/4. Se estima una frecuencia de 7 casos por millón.
El síndrome de Walker Warburg se conoce también como síndrome HARD +/- E, que es el acrónimo ingles de las manifestaciones características (Hydrocephalus, Agyria, Retinal Dysplasia, Encephalocele): hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo), agiria, también llamada lisencefalia, displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) retiniana y en alguna ocasiones encefalocele (protrusión del encéfalo a través de una abertura congénita o traumática del cráneo).
Se acompaña de microftalmía (ojos anormalmente pequeños), hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), malformaciones múltiples cerebrales: arrinencefalia (ausencia de bulbos olfatorios), polimicrogiria (desarrollo escaso de las circunvoluciones cerebrales), ausencia o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del cuerpo calloso y septo pelúcido, fusión de hemisferios, hipoplasia de vérmix cerebeloso, dilatación de ventrículos cerebrales (partes del cerebro), anomalía de Dandy Walker (hidrocefalia, acumulación de líquido en el encéfalo, por atresia, oclusión de una abertura natural, congénita de los agujeros de Magendi y de Luschka), neuronas heterotópicas (desplazamiento congénito de un órgano o tejido), escasa mielinización y proliferación glial y vascular; anomalías oculares: hipoplasia de iris, opacidad corneal, cataratas (opacidad del cristalino), desprendimiento de retina, hipoplasia del nervio óptico y persistencia de estructuras oculares embrionarias.
Suelen presentar convulsiones, contracturas articulares y retraso mental grave y menos frecuentemente labio leporino (fisura del labio superior), paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), glaucoma (aumento anormal de la presión intraocular), microtia (oreja muy pequeña, incluso reducida a diferentes apéndices), micropene, criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), hidronefrosis (acúmulo anormal de orina en los riñones).
La mayoría de los pacientes mueren antes de los tres meses de vida y algunos sobreviven al año.
El diagnóstico de sospecha es clínico y el de confirmación requiere realizar estudios por imagen: escáner y Resonancia Nuclear Magnética para confirmar las lesiones del sistema nervioso central.
Los criterios exigidos para el diagnóstico son:
1.- malformaciones de la estructura cerebral;
2.- compatibles con lisencefalia tipo II;
3.- hidrocefalia congénita;
4.- anomalías de la fosa posterior con o sin encefalocele;
5.- anomalías de la cámara ocular anterior, posterior o ambas;
6.- cambios distróficos musculares;
No existe tratamiento curativo de la enfermedad, siendo el tratamiento puramente sintomático.
Se cree que se hereda preferentemente como un rasgo genético autosómico recesivo.
La mayoría de los pacientes mueren antes de los tres meses de vida y algunos sobreviven al año.
El diagnóstico de sospecha es clínico y el de confirmación requiere realizar estudios por imagen: escáner y Resonancia Nuclear Magnética para confirmar las lesiones del sistema nervioso central.
Los criterios exigidos para el diagnóstico son:
1.- malformaciones de la estructura cerebral;
2.- compatibles con lisencefalia tipo II;
3.- hidrocefalia congénita;
4.- anomalías de la fosa posterior con o sin encefalocele;
5.- anomalías de la cámara ocular anterior, posterior o ambas;
6.- cambios distróficos musculares;
No existe tratamiento curativo de la enfermedad, siendo el tratamiento puramente sintomático.
Se cree que se hereda preferentemente como un rasgo genético autosómico recesivo.
Crean válvulas cardíacas a partir de células madre del cordón umbilical
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Buenas noticias para los niños que nacen con deficiencias en las válvulas cardíacas : científicos alemanes descubrieron que, a partir de las células madre que se recolectan al nacer del cordón umbilical , se podrían crear nuevas válvulas cardiacas .
Éstas serían fabricadas mediante ingeniería de tejidos que tienen la ventaja de que crecerán con el niño.
De este modo se evita que el niño deba someterse varias veces a cirugía a lo largo de su vida, porque los dispositivos no crecen.
De este modo se evita que el niño deba someterse varias veces a cirugía a lo largo de su vida, porque los dispositivos no crecen.
”El objetivo final es tener una pieza que sea capaz de crecer con el niño de modo que la cirugía se realice sólo una vez”,
subrayó el autor del estudio, el Dr. Ralf Sodian, cirujano cardiaco del Hospital Universitario de Múnich. ”Si es posible, mientras más temprano, mejor”.
El equipo de médicos recopiló las muestras de células madre del cordón umbilical, las almacenó durante 12 semanas, y luego las cultivó directamente encima de ocho andamiajes que imitaban la forma de las válvulas cardiacas.
El equipo de médicos recopiló las muestras de células madre del cordón umbilical, las almacenó durante 12 semanas, y luego las cultivó directamente encima de ocho andamiajes que imitaban la forma de las válvulas cardiacas.
Todo esto con el fin de construir un andamiaje que se parezca a una válvula cardiaca , luego esperar y anticipar que las células del cordón umbilical asimilen este papel y se diferencien, una investigación innovadora pero que aún está muy lejos de la práctica clínica .
RETINOPATIA DEL PREMATURO
•Retinopatía del prematuro
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Esto sucede debido a que el ojo se desarrolla rápidamente durante las semanas 28-40 de gestación. El abastecimiento de sangre a la retina comienza a las 16 semanas de gestación, en el nervio óptico, y los vasos sanguíneos se desarrollan de ese punto, hacia los bordes de la retina, hasta la hora de nacer.
Cuando un bebé nace prematuramente, este crecimiento normal de los vasos sanguíneos se detiene y comienzan a crecer vasos anormales. En el transcurso del tiempo este crecimiento de los vasos produce una cicatriz de tejido fibroso, el cual se adhiere a la retina y a la masa transparente de consistencia gelatinosa que llena el espacio entre la retina y la cara posterior del cristalino. Este anillo puede extenderse 360 grados alrededor en el interior del ojo.
Si suficiente tejido se forma, puede comenzar a jalar la retina, desprendiéndola, y, en algunos casos, causar la ceguera.
No todos los bebés que nacen prematuramente padecen de ROP. Muchos de los bebés que nacen con ROP mejoran espontáneamente.
No todos los bebés que nacen prematuramente padecen de ROP. Muchos de los bebés que nacen con ROP mejoran espontáneamente.
Sin embargo, siendo que el ROP es ”responsable por más ceguera de niños en este país, que todas las otras enfermedades combinadas,” (Watson, 1997), es importante que a todos los bebés prematuros se les haga un examen ROP.
Este examen se hace con un oftalmoscopio indirecto, el cual permite al doctor observar un amplio ángulo de la retina. Para reducir la incomodidad del bebé.
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